Enfermedad de células falciformes en el embarazo / Sickle Cell Disease in Pregnancy

La anemia de células falciformes o drepanocitosis, es una de las hemoglobinopatías estructurales más comunes en el mundo. La clínica se resume en oclusión vascular e isquemia tisular, anemia hemolítica y la susceptibilidad a infecciones. La procreación en mujeres con hemoglobinopatías deviene un grave problema de salud, que exige una atención diferenciada y multidisciplinaria. Para esta afección no existe tratamiento especifico definitivo, el arsenal medico existente solo puede manejar los efectos y no la causa. La siguiente revisión tiene como objetivo ofrecer a los profesionales algunos aspectos relacionados con la fisiopatología, una discusión del problema clínico, diagnóstico y opciones terapéuticas de la enfermedad, lo que permite contribuir en la reducción de la morbilidad y mortalidad materna y perinatal. Se concluye que un alto índice de perspicacia y buen diagnóstico es menester para obtener resultados óptimos en las embarazadas afectadas por enfermedad de células falciformes(AU)

Sickle cell anemia or sickle cell disease is one of the most common structural hemoglobinopathies in the world. The clinic is summarized in vascular occlusion and tissue ischemia, hemolytic anemia and vulnerability to infections. Procreation in women with hemoglobinopathies becomes a serious health problem that requires a differentiated and multidisciplinary care. There is no definitive specific treatment for this condition, the existing medical resources can only address the effects and not the cause. The following review aims to offer professionals some aspects related to the pathophysiology, a discussion of the clinical problem, diagnosis and treatment options, which can contribute in reducing morbidity and maternal and perinatal mortality. It is concluded that high level of insight and good diagnosis are necessary for optimum results in pregnant women affected by sickle cell disease(AU)

Enfermedad de células falciformes en el embarazo / Sickle Cell Disease in Pregnancy

La anemia de células falciformes o drepanocitosis, es una de las hemoglobinopatías estructurales más comunes en el mundo. La clínica se resume en oclusión vascular e isquemia tisular, anemia hemolítica y la susceptibilidad a infecciones. La procreación en mujeres con hemoglobinopatías deviene un grave problema de salud, que exige una atención diferenciada y multidisciplinaria. Para esta afección no existe tratamiento especifico definitivo, el arsenal medico existente solo puede manejar los efectos y no la causa. La siguiente revisión tiene como objetivo ofrecer a los profesionales algunos aspectos relacionados con la fisiopatología, una discusión del problema clínico, diagnóstico y opciones terapéuticas de la enfermedad, lo que permite contribuir en la reducción de la morbilidad y mortalidad materna y perinatal. Se concluye que un alto índice de perspicacia y buen diagnóstico es menester para obtener resultados óptimos en las embarazadas afectadas por enfermedad de células falciformes(AU)

Sickle cell anemia or sickle cell disease is one of the most common structural hemoglobinopathies in the world. The clinic is summarized in vascular occlusion and tissue ischemia, hemolytic anemia and vulnerability to infections. Procreation in women with hemoglobinopathies becomes a serious health problem that requires a differentiated and multidisciplinary care. There is no definitive specific treatment for this condition, the existing medical resources can only address the effects and not the cause. The following review aims to offer professionals some aspects related to the pathophysiology, a discussion of the clinical problem, diagnosis and treatment options, which can contribute in reducing morbidity and maternal and perinatal mortality. It is concluded that high level of insight and good diagnosis are necessary for optimum results in pregnant women affected by sickle cell disease(AU)

Whole-exome sequencing enables rapid determination of xeroderma pigmentosum molecular etiology.

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder characterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polη, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T>G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Evaluación clínica del pelo corporal en una población de mujeres colombianas: determinación del punto de corte para el diagnóstico de hirsutismo

Introducción. El hirsutismo es una entidad médica definida como el crecimiento excesivo del pelo corporal en mujeres, con un patrón de distribución masculino. Para su evaluación se emplea una escala análoga visual diseñada por Ferriman y Gallwey en el Reino Unido en 1961, posteriormente modificada por Hatch. En esta escala se consideran nueve áreas corporales y se obtiene un valor global mínimo de 0 y un máximo de 36. Se ha establecido que un puntaje superior a 8 hace diagnóstico de hirsutismo en mujeres europeas; sin embargo, se recomienda que el diagnóstico de hirsutismo sea individualizado según la población en estudio. Objetivo. Determinar el punto de corte más apropiado para el diagnóstico de hirsutismo en una población colombiana, mediante la aplicación de la escala de Ferriman-Gallwey modificada. Materiales y métodos. Se aplicó de forma aleatoria la escala de Ferriman-Gallwey modificada a 323 mujeres santandereanas sin factores de riesgo para hirsutismo, entre los 18 y 50 años. Resultados. Se obtuvieron puntajes entre 0 y 9 en la escala de Ferriman, el 53,5 % de las mujeres presentaron un valor en la escala de Ferriman-Gallwey modificada total entre 0 y 1 puntos. En el 96 % de las examinadas se evidenció un puntaje de Ferriman-Gallwey modificado menor o igual a 6. Conclusión. Se sugiere un valor mayor o igual a 6 como punto de corte para el diagnóstico de hirsutismo en la región.

Clinical assessment of body hair in Colombian women: determining the cutoff score that defines hirsutism.

Introduction: Hirsutism is a medical entity defined as the excessive growth of body hair in women with a male distribution pattern. For evaluation it is used a visual analog scale designed by Ferriman and Gallwey in the United Kingdom in 1961, subsequently modified by Hatch. This scale consists of nine body areas, obtaining a minimum total value of 0 and a maximum of 36. It has been established a value greater than 8 points for diagnosis of hirsutism in European women, but it is recommended that the diagnosis of hirsutism should be individualized according to the study population. Objective: To determine the most appropriate cutoff point for the diagnosis of hirsutism in a Colombian population by applying the Ferriman-Gallwey Modified scale. Materials and methods: A random scale was applied to 323 women from Santander, between the ages of 18 and 50, and without risk factors for hirsutism. Results: It was obtained a score between 0 and 9 in the Ferriman-Gallwey modified scale, and 53.5% of the women had an overall score between 0 and 1 points. The 96% of those examined evidenced a Ferriman-Gallwey score modified less or equal to 6. Conclusion: It is suggest a value less than or equal to 6 as the cutoff point for the diagnosis of hirsutism in our region.

[Clinical assessment of body hair in Colombian women: determining the cutoff score that defines hirsutism]. / Evaluación clínica del pelo corporal en una población de mujeres colombianas: determinación del punto de corte para el diagnóstico de hirsutismo.

INTRODUCTION: Hirsutism is a medical entity defined as the excessive growth of body hair in women with a male distribution pattern. For evaluation it is used a visual analog scale designed by Ferriman and Gallwey in the United Kingdom in 1961, subsequently modified by Hatch. This scale consists of nine body areas, obtaining a minimum total value of 0 and a maximum of 36. It has been established a value greater than 8 points for diagnosis of hirsutism in European women, but it is recommended that the diagnosis of hirsutism should be individualized according to the study population. OBJECTIVE: To determine the most appropriate cutoff point for the diagnosis of hirsutism in a Colombian population by applying the Ferriman-Gallwey Modified scale. MATERIALS AND METHODS: A random scale was applied to 323 women from Santander, between the ages of 18 and 50, and without risk factors for hirsutism. RESULTS: It was obtained a score between 0 and 9 in the Ferriman-Gallwey modified scale, and 53.5% of the women had an overall score between 0 and 1 points. The 96% of those examined evidenced a Ferriman-Gallwey score modified less or equal to 6. CONCLUSION: It is suggest a value less than or equal to 6 as the cutoff point for the diagnosis of hirsutism in our region.

Anemia drepanocítica y embarazo. Experiencia en el Instituto de Hematología e Inmunología, Cuba / Sickle cell disease and pregnancy. Experience at the Instituto de Hematologia e Inmunología, Cuba

El embarazo en la anemia drepanocítica (AD) es considerado una situación de alto riesgo por la alta incidencia de la morbimortalidad materno-fetal. En Cuba, el programa de atención integral a las embarazadas se incluye desde el nivel primario de salud y la captación se realiza antes de las 12 sem de gestación y los partos son institucionales. Todas las embarazadas con AD en La Habana son atendidas en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI) por un equipo multidisciplinario y los partos se realizan en el Servicio de Obstetricia del Hospital General Docente Enrique Cabrera . Desde enero del año 2000 hasta diciembre del 2009, 68 embarazadas con AD fueron atendidas por un equipo multidisciplinario. La frecuencia de las consultas fue quincenal hasta las 32 sem de la gestación y posteriormente semanal hasta la sem 36 en que fueron ingresadas; el embarazo se interrumpió en la semana 38. Las pacientes que presentaron algún evento fueron hospitalizadas y en ellas la interrupción se realizó en la semana 36 si el feto era viable. El bienestar fetal fue evaluado desde la semana 28 cada 2 semana hasta el nacimiento. No se realizaron transfusiones ni exanguinotransfusiones profilácticas y solo fueron indicadas según los criterios del equipo médico tratante; 16 pacientes recibieron transfusiones de glóbulos y la exanguinotransfusión se realizo en 4, todas en el tercer trimestre del embarazo. En 47 pacientes se realizó cesárea y siempre por indicación obstétrica; 17 recién nacidos tuvieron bajo peso pero solo uno tuvo un conteo de Apgar bajo. Ocurrieron 2 muertes fetales y una neonatal; se reportó una muerte materna

Pregnancy in women with sickle cell disease (SCD) is a high-risk situation associated with increased incidence of maternal and fetal morbidity and mortality. In Cuba, the maternal care program includes the primary level and the gestational age at booking is before the 12 week of gestation and all deliveries are institutional. All pregnant women with SCD in La Habana are attended at the Institute of Hematology and Immunology (IHI) by a multidisciplinary team and labor takes place at the obstetrics service of the General Hospital next to the IHI. From January 2000 to December 2009, 68 pregnant women with SCD were attended in labor; the frequency of the visits is every two weeks from gestational age at booking until week 32 of pregnancy and weekly until week 36 when they are hospitalized, in week 38 induction of labor is made. Patients were hospitalized upon the appearance of any event and in such cases induction of labor was made in week 36, if fetus was mature. The fetal well-being was evaluated starting from week 28 and every two weeks until childbirth. Non prophylactic blood transfusion or prophylactic exchange transfusions were indicated as this depends on the criteria of attending team; only 16 patients presented alert signs of requiring blood transfusion, 4 requiring blood exchange transfusions. All these procedures were carried out in the third trimester of pregnancy; 47 patients required caesarea indicated by the obstetrician; 17 newborns were underweight but only one with low apgar score. Two fetal deaths occurred and one new born had early neonatal death. Only one maternal death was reported

Anemia drepanocítica y embarazo. Experiencia en el Instituto de Hematología e Inmunología, Cuba / Sickle cell disease and pregnancy. Experience at the Instituto de Hematologia e Inmunología, Cuba

El embarazo en la anemia drepanocítica (AD) es considerado una situación de alto riesgo por la alta incidencia de la morbimortalidad materno-fetal. En Cuba, el programa de atención integral a las embarazadas se incluye desde el nivel primario de salud y la captación se realiza antes de las 12 sem de gestación y los partos son institucionales. Todas las embarazadas con AD en La Habana son atendidas en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI) por un equipo multidisciplinario y los partos se realizan en el Servicio de Obstetricia del Hospital General Docente Enrique Cabrera . Desde enero del año 2000 hasta diciembre del 2009, 68 embarazadas con AD fueron atendidas por un equipo multidisciplinario. La frecuencia de las consultas fue quincenal hasta las 32 sem de la gestación y posteriormente semanal hasta la sem 36 en que fueron ingresadas; el embarazo se interrumpió en la semana 38. Las pacientes que presentaron algún evento fueron hospitalizadas y en ellas la interrupción se realizó en la semana 36 si el feto era viable. El bienestar fetal fue evaluado desde la semana 28 cada 2 semana hasta el nacimiento. No se realizaron transfusiones ni exanguinotransfusiones profilácticas y solo fueron indicadas según los criterios del equipo médico tratante; 16 pacientes recibieron transfusiones de glóbulos y la exanguinotransfusión se realizo en 4, todas en el tercer trimestre del embarazo. En 47 pacientes se realizó cesárea y siempre por indicación obstétrica; 17 recién nacidos tuvieron bajo peso pero solo uno tuvo un conteo de Apgar bajo. Ocurrieron 2 muertes fetales y una neonatal; se reportó una muerte materna(AU)

Pregnancy in women with sickle cell disease (SCD) is a high-risk situation associated with increased incidence of maternal and fetal morbidity and mortality. In Cuba, the maternal care program includes the primary level and the gestational age at booking is before the 12 week of gestation and all deliveries are institutional. All pregnant women with SCD in La Habana are attended at the Institute of Hematology and Immunology (IHI) by a multidisciplinary team and labor takes place at the obstetrics service of the General Hospital next to the IHI. From January 2000 to December 2009, 68 pregnant women with SCD were attended in labor; the frequency of the visits is every two weeks from gestational age at booking until week 32 of pregnancy and weekly until week 36 when they are hospitalized, in week 38 induction of labor is made. Patients were hospitalized upon the appearance of any event and in such cases induction of labor was made in week 36, if fetus was mature. The fetal well-being was evaluated starting from week 28 and every two weeks until childbirth. Non prophylactic blood transfusion or prophylactic exchange transfusions were indicated as this depends on the criteria of attending team; only 16 patients presented alert signs of requiring blood transfusion, 4 requiring blood exchange transfusions. All these procedures were carried out in the third trimester of pregnancy; 47 patients required caesarea indicated by the obstetrician; 17 newborns were underweight but only one with low apgar score. Two fetal deaths occurred and one new born had early neonatal death. Only one maternal death was reported(AU)

Ocho casos de piedra blanca en población pediátrica / Eight white piedra pediatric cases

Las piedras son infecciones fúngicas de baja agresividad que comprometen la porción extrafolicular del pelo, originadas por un hongo levaduriforme del género Trichosporon spp. Se caracterizan clínicamente por la presencia de lesiones nodulares en pelos de axilas, pubis, barba y, con menor frecuencia, del cuero cabelludo. La piedra blanca predomina en hombres entre los 18 y los 35 años de edad, y aunque todo el pelo corporal puede verse afectado, la localización en la región púbica en estas edades es considerada la más frecuente; sin embargo, en los niños la afectación predomina en el cuero cabelludo. En su diagnóstico se destaca el examen directo con hidróxido de potasio de pelos y cultivo en agar Sabouraud. Se presentan ocho casos de piedra blanca en cuero cabelludo de pacientes pediátricos, residentes en el área metropolitana de Bucaramanga, Colombia. El examen fúngico demostró la presencia de Trichosporon spp. Además, se hace una revisión de los aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad.

Pseudoxantoma elástico y embarazo: reporte de un caso / Pseudoxanthoma elasticum and pregnancy: a case report

El Pseudoxantoma elástico (PXE) es un infrecuente trastorno genético del tejido conjuntivo fibrilar caracterizado por lesiones cutáneas, oculares y vasculares secundarias a degeneración y fragmentación de las fibras elásticas. La mayoría de la literatura contiene reportes de graves complicaciones durante el embarazo que lo desaconsejan en las mujeres portadoras. Se reporta el caso de una mujer de 21 años, afectada por PXE que tuvo un recién nacido femenino por cesárea a las 33 sem después de un embarazo sin agravamiento de su enfermedad. Se realizó revisión de la literatura disponible sobre el tema.

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder of the fibrillar conjunctive tissue characterized by cutaneous, ocular and vascular lesions secondary to degeneration and fragmentation of the elastic fibers. Most of the literature contains reports of severe complications during pregnancy, which is recommended to be avoided among carrier women. It is reported the case of a 21-year-old woman affected by EPX that had a female newborn by cesarean section at 33 weeks after a gestation without worsening of the disease. The literature available on this topic was reviewed.

Pseudoxantoma elástico y embarazo: reporte de un caso / Pseudoxanthoma elasticum and pregnancy: a case report

El Pseudoxantoma elástico (PXE) es un infrecuente trastorno genético del tejido conjuntivo fibrilar caracterizado por lesiones cutáneas, oculares y vasculares secundarias a degeneración y fragmentación de las fibras elásticas. La mayoría de la literatura contiene reportes de graves complicaciones durante el embarazo que lo desaconsejan en las mujeres portadoras. Se reporta el caso de una mujer de 21 años, afectada por PXE que tuvo un recién nacido femenino por cesárea a las 33 sem después de un embarazo sin agravamiento de su enfermedad. Se realizó revisión de la literatura disponible sobre el tema(AU)

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder of the fibrillar conjunctive tissue characterized by cutaneous, ocular and vascular lesions secondary to degeneration and fragmentation of the elastic fibers. Most of the literature contains reports of severe complications during pregnancy, which is recommended to be avoided among carrier women. It is reported the case of a 21-year-old woman affected by EPX that had a female newborn by cesarean section at 33 weeks after a gestation without worsening of the disease. The literature available on this topic was reviewed(AU)